La génétique en médecine

Réf :7
Description THOMPSON THOMPSON. Génétique en médecine + consultation des étudiants (Réf. 7) Contenu 1. Introduction. 2. Le génome humain et la base chromosomique de l'hérédité. 3. Le génome humain : structure et fonction des gènes. 4. Outils utilisés par la génétique moléculaire humaine. 5. Principes de la cytogénétique clinique. 6....

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Description THOMPSON THOMPSON. Génétique en médecine + consultation des étudiants (Réf. 7)


Contenu
1. Introduction. 2. Le génome humain et la base chromosomique de l'hérédité. 3. Le génome humain : structure et fonction des gènes. 4. Outils utilisés par la génétique moléculaire humaine. 5. Principes de la cytogénétique clinique. 6. Cytogénétique clinique : troubles chromosomiques autosomiques et sexuels. 7. Modèles d'hérédité monogénique. 8. Génétique des maladies courantes à hérédité complexe. 9. Variation génétique au sein des individus et des populations : mutations et polymorphisme. 10. Cartographie des gènes humains et identification des gènes pathologiques. 11. Principes des maladies moléculaires : la leçon des hémoglobinopathies. 12. Bases moléculaires, biochimiques et cellulaires des maladies génétiques. 13. Traitement des maladies génétiques. 14. Génétique du développement et malformations congénitales. 15. Diagnostic prénatal. 16. Génétique du cancer et génomique. 17. Médecine génétique personnalisée. 18. Pharmacogénétique et pharmacogénomique. 19. Conseil génétique et évaluation des risques. 20. Aspects éthiques de la génétique médicale. Glossaire. Réponses aux problèmes. Index alphabétique.
Résumé
Septième édition de cet ouvrage de référence sur les connaissances théoriques et pratiques de la génétique en médecine, qui intègre les principes de base de la génétique humaine à la génétique moléculaire moderne pour une meilleure compréhension du large éventail de troubles génétiques expliqués.

Le livre explore la relation entre la génétique fondamentale et la médecine clinique, étayée par de multiples études de cas cliniques. Les auteurs exposent en détail les principes fondamentaux de la génétique humaine, en mettant particulièrement l'accent sur la connaissance des gènes et des mécanismes moléculaires de différentes pathologies.

Cette nouvelle édition intègre de nouveaux sujets tels que les dernières avancées en matière de diagnostic moléculaire, les dernières connaissances sur le génome humain, la pharmacogénétique, la bio-informatique et bien d'autres développements dans ce domaine en pleine évolution.

Le traité est structuré en 18 chapitres, couvrant des sujets tels que la cytogénétique, la génétique du cancer et les bases moléculaires et biochimiques de la génétique dans un texte clair et des explications concises. Les plus de 240 illustrations et photographies dynamiques, d'excellente qualité, servent de guide visuel pour reconnaître les troubles génétiques étudiés dans le livre.

Le livre, qui offre la ressource Student consult pour un accès en ligne à tout son contenu, s'adresse aux étudiants en médecine et aux résidents et, en général, aux chercheurs en sciences de la santé.
Interes
- Septième édition de cet ouvrage de référence sur les connaissances théoriques et pratiques de la génétique en médecine, qui intègre les principes de base de la génétique humaine à la génétique moléculaire moderne pour une meilleure compréhension du large éventail de troubles génétiques expliqués.

- Le livre explore la relation entre la génétique fondamentale et la médecine clinique, étayée par de multiples études de cas cliniques. Les auteurs exposent en détail les principes fondamentaux de la génétique humaine, en mettant particulièrement l'accent sur la connaissance des gènes et des mécanismes moléculaires de différentes pathologies.

- Cette nouvelle édition intègre de nouveaux sujets tels que les dernières avancées en matière de diagnostic moléculaire, les dernières connaissances sur le génome humain, la pharmacogénétique, la bio-informatique et bien d'autres développements dans ce domaine en pleine évolution.

- Le livre, qui offre la ressource Student consult pour un accès en ligne à tout son contenu, s'adresse aux étudiants en médecine et aux résidents et, en général, aux chercheurs en sciences de la santé.
Graphisme
Plus de 240 figures et photographies dynamiques
Auteurs
Nussbaum, R.L.(MD, Holly Smith Distinguished Professor in Science and Medicine Chief, Division of Medical Genetics, Department of Medicine and The Institute for Human Genetics, University of California, San Francisco, San Francisco, California.),
Pages
600
Format
21,5x27,5
Copyright
2008
Format
7

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