Descrição
Descrição THOMPSON THOMPSON. Genética em medicina + Student Consult (Ref. 7)
Índice
1. Introdução. 2. O genoma humano e as bases cromossómicas da hereditariedade. 3. O genoma humano: estrutura e função dos genes. 4. Ferramentas utilizadas pela genética molecular humana. 5. Princípios de citogenética clínica. 6. Citogenética clínica: doenças dos autossomas e dos cromossomas sexuais. 7. Padrões de hereditariedade monogénica. 8. Genética das doenças comuns com hereditariedade complexa. 9. Variação genética nos indivíduos e nas populações: mutações e polimorfismo. 10. Mapeamento dos genes humanos e identificação dos genes de doenças. 11. Princípios das doenças moleculares: a lição das hemoglobinopatias. 12. Bases moleculares, bioquímicas e celulares das doenças genéticas. 13. Tratamento da doença genética. 14. Genética do desenvolvimento e malformações congénitas. 15. Diagnóstico pré-natal. 16. Genética e genómica do cancro. 17. Medicina genética personalizada. 18. Farmacogenética e farmacogenómica. 19. Aconselhamento genético e avaliação do risco. 20. Aspetos éticos em genética médica. Glossário. Respostas aos problemas. Índice alfabético.
Resumo
Sétima edição desta obra de referência sobre os conhecimentos teóricos e práticos da genética em medicina, que integra os princípios básicos da genética humana com a genética molecular moderna para uma melhor compreensão do amplo leque de doenças genéticas explicadas.
Na obra estuda-se a relação entre a genética básica e a medicina clínica, apoiando-se para isso em múltiplos estudos de casos clínicos. Os autores fornecem uma exposição detalhada dos princípios fundamentais da genética humana, destacando especialmente os conhecimentos sobre genes e sobre os mecanismos moleculares de diferentes patologias.
Esta nova edição incorpora novos temas como os últimos avanços sobre os diagnósticos moleculares, os conhecimentos mais recentes acerca do genoma humano, os farmacogenéticos, a bioinformática e muitos outros avanços produzidos neste campo de tão rápida evolução.
O tratado estrutura-se em 18 capítulos, nos quais se abordam, com textos claros e explicações concisas, temas como a citogenética, a genética do cancro e as bases moleculares e bioquímicas da genética. As mais de 240 ilustrações e fotografias dinâmicas, de excelente qualidade, servem como guia visual para reconhecer as doenças genéticas estudadas no livro.
A obra, que oferece o recurso do Student consult para aceder online a todo o seu conteúdo, é dirigida a estudantes e residentes em medicina e, em geral, aos estudiosos das ciências da saúde.
Interesses
- Sétima edição desta obra de referência sobre os conhecimentos teóricos e práticos da genética em medicina, que integra os princípios básicos da genética humana com a genética molecular moderna para uma melhor compreensão do amplo leque de doenças genéticas explicadas.
- Na obra estuda-se a relação entre a genética básica e a medicina clínica, apoiando-se para isso em múltiplos estudos de casos clínicos. Os autores fornecem uma exposição detalhada dos princípios fundamentais da genética humana, destacando especialmente os conhecimentos sobre genes e sobre os mecanismos moleculares de diferentes patologias.
- Esta nova edição incorpora novos temas como os últimos avanços sobre os diagnósticos moleculares, os conhecimentos mais recentes acerca do Genoma Humano, os farmacogenéticos, a bioinformática e muitos outros avanços produzidos neste campo de tão rápida evolução.
- A obra, que oferece o recurso do Student consult para aceder online a todo o seu conteúdo, é dirigida a estudantes e residentes em medicina e, em geral, aos estudiosos das ciências da saúde.
Gráficos
Mais de 240 figuras e fotografias dinâmicas
Autores
Nussbaum, R.L.(MD, Holly Smith Distinguished Professor in Science and Medicine Chief, Division of Medical Genetics, Department of Medicine and The Institute for Human Genetics, University of California, San Francisco, San Francisco, California.),
Páginas
600
Formato
21,5x27,5
Copyright
2008
Formato
7
Documentos
